Nova era u crnogorskoj medicini: Primijenjena terapija za liječenje spinalne mišićne atrofije

U Institutu za bolesti djece (IBD) Kliničkog centra Crne Gore (KCCG) 28. avgusta 2024. godine prvi put je u Crnoj Gori primijenjena inovativna, revolucionarna, genska terapija.

Radi se o lijeku Zolgensma koji je primilo dijete uzrasta od 18 mjeseci sa dijagnozom spinalne mišićne atrofije (SMA) tip 1, odnosno, najtežim urođenim, nasljednim progresivnim neuromišićnim i neurodegenerativnim, rijetkim oboljenjem koje pogađa oko 1:10.000 novorođene djece, saopšteno je iz Kliničkog centra Crne Gore. 

„Radi se o revolucionarnom tretmanu, lijeku i za mnogo naprednije sisteme nego što je naš“, kazala je na konferenciji za novinare ovim povodom dr Irena Šubarić iz Ministarstva zdravlja, pojašnjavajući da je visoka cijena ovog lijeka ono što je jedan od ključnih izazova svih zdravstvenih sistema pa i našeg.

„Međutim, ta visoka cijena je definitivno opravdana činjenicom da lijek dovodi do drastičnog poboljšanja kliničkog stanja i preživljavanja kod te djece“, pojasnila je dr Šubarić ističući da upotreba ovog i drugih genskih ljekova jeste ono čemu humana medicina u ovom trenutku teži i svjedoči.

Ona je, takođe istakla, da Crna Gora sada ima lijek koji može da zamijeni jedan oštećeni, bolesni gen, i da se na njegovo mjesto, kako je kazala, stavi funkcionalna kopija, zdravi gen, koji će fiziološki funkcionisati.

„Ovo je revolucionarno otkriće i samo je pitanje kada ćemo moći i mnoge druge bolesti, neke i vrlo ozbiljne, da liječimo genskom terapijom“, kazala je Šubarić.

„Ministarstvo zdravlja je prethodnih mjeseci uložilo dosta napora da bismo mogli da dosegnemo ovaj krajnji cilj, a to je da naše dijete dobije Zolgensmu. Morali smo da donesemo niz dokumenata koji se bave ovim tehnologijama, odnosno, implementacijom inovativnih terapija. KCCG je angažovao naše eksperte, prof. dr Oliveru Miljanović i naše stručnjake iz ove oblasti“, kazala je dr Šubarić dodajući da je izrađen i nacionalni protokol za liječenje SMA koji jasno i precizno definiše medicinske indikacije za primjenu ovog lijeka.

Ovom revolucionarnom iskoraku u istoriji crnogorske medicine prethodili su višemjesečni zajednički napori svih nivoa u zdravstevnom sistemu. Jasan stav Ministarstva zdravlja da je neophodno pacijentima obezbijediti najefektivnije liječenje, uz ogromnu podršku Fonda za zdravstveno osiguranje Crne Gore (FZOCG) i nedvosmislen stručni stav nadležne Komisije za rijetke bolesti Ministarstva zdravlja, omogućili su započinjanja nove ere u liječenju naših najmlađih pacijenata.

„Mi smo, onda, imali niz drugih pregovora koji su se ticali transporta lijeka. Nije bilo lako lijek iz SAD-a dopremiti za našeg pacijenta do IBD. Morali smo neke stroge kriterijume da ispoštujemo, da im pokažemo da smo dovoljno zreli i da možemo čitav ovaj projekat da iznesemo do kraja“, rekla je dr Šubarić naglašavajući da je za realizaciju bilo neophodno dosta višemjesečnog rada Ministarstva zdravlja i ljekara IBD-a.

Ona je, takođe, istakla da je u narednom periodu fokus na uvođenju neonatalnog skrininga za na neke nasljedne i metaboličke bolesti.

„Biće još tri nova skrininga, sa tim skriningom biće obuhvaćena sva djeca rođena na teritoriji Crne Gore“, najavila je Šubarić, navodeći da pored skrininga za SMA, te cistične fibroze planira se uvođenje i skrininga za metaboličke bolesti.

„To će biti veliki projekat za našu zemlju, da se bolest kod djece otkrije u najranijem uzrastu“, istakla je dr Šubarić.

„Ministarstvo zdravlja ima Komisiju za ljekove koji nijesu na osnovnoj listi, odnosno Komisiju za rijetke bolesti preko koje se svim našim građanima omogućava primjena najinovativnijih terapijskih tretmana. Dobijaju se najmodernije terapije za liječenje malignih bolesti. Za samo prvih sedam mjeseci 2024. godine država je izdvojila oko deset i po miliona eura za ljekove koji nijesu na osnovnoj listi. Ovo je poruka da država brine o svojim građanima i da Ministarstvo zdravlja želi da nastavi da se bavi inovativnim tehnologijama i da podržava ovakve projekte, jer smatramo da je to naša uloga u svemu ovome“, zaključila je dr Šubarić.

Ordinirajući neuropedijatar IBD-a, dr Nelica Ivanović Radović, kazala je da kod neliječene djece, u prirodnom toku ovog tipa bolesti do razvoja teških, po život opasnih komplikacija, neophodnosti primjene mehaničke ventilacije i fatalnog ishoda dolazi između 18. i 24. mjeseca života, te da se ranim postavljanjem dijagnoze i blagovremenim započinjanjem liječenja djeteta zaustavlja progresivan tok bolesti.

Ona je, takođe, pojasnila da je dijete kod koga je primijenjena inovativna terapija od 43 dana života, nakon što je dr Milena Adžić, dječiji fizijatar, postavila sumnju na ovu tešku bolest, liječeno u IBD-u, u referentnom Centru za spinalnu mišićnu atrofiju, svim do sada dostupnim terapijskim modalitetima, odnosno, primarno lijekom nusinersen, a potom i risdiplamom.

“Zahvaljujući brzoj dijagnostici koju je organizovao Centar za genomsku medicinu i imunologiju KCCG, u saradnji sa Biološkim fakultetom u Beogradu, genetička dijagnoza je postavljena u rekordnom roku od 72 sata, te je dijete prvu dozu terapije primilo već u 47-om danu života”, pojasnila je dr Ivanović Radović. 

Po riječima Ivanović Radović, koja takođe koordiniše rad multidisciplinarnog tima koji učestvuje u liječenju ovog i ostalih pedijatriskih pacijenata sa SMA, primjenom ovog terapijskog postupka IBD, KCCG i cijeli zdravsteni sistem naše države su sada jasno ucrtani na mapu država koji svojim pacijentima pružaju najoptimalnije i najbolje dostupne terapije i modalitete liječenja za do skoro neizlječive bolesti sa smrtnim ishodom, najčešće u ranoj životnoj dobi.

Prof. dr Olivera Miljanović i dr Nelica Ivanović Radović, na zahtjev Ministarstva zdravlja, priredile su Protokol za liječenje spinalne mišićne atrofije lijekom Zolgensma u Crnoj Gori.

"Na osnovu ovog i svih međunarodnih protokola, kao i na osnovu preporuka FDA i EMA, naš mali pacijent je zadovoljio sve kriterijume za primjenu genske terapije.

Dr Ivanović Radović je kazala da je multidisciplinarni tim IBD-a, koji učestvuje u liječenju pacijenata sa SMA, prošao potrebne obuke za primjenu i praćenje mogućih neželjenih dejstava ovog lijeka, a čine ga pored tima neuropedijatara i dječji kardiolog, hematolog, nefrolog, gastroenterolog, pulmolog, klinički genetičar, dječji fizijatar i ortoped, uz tim medicinskih sestara i terapeuta, na čelu sa medicinskom sestrom Brankom Ostojić koja je dala lijek prema Protokolu i smjernicama, te danonoćno učestvovala u dvonedjeljnom kliničkom praćenju pacijenta", saopšteno je iz KCCG. 

Specifičnost prijema, čuvanja i dopremanja lijeka do pacijenta zahtijevala je ogromnu posvećenost i angažovanje stručnog tima farmaceuta Centralne apoteke KCCG.

“Sama primjena lijeka protekla je uredno, bez ispoljenih akutnih neželjenih dejstava. Dijete je tokom hospitalizacije svakodnevno detaljno klinički i laboratorijski praćeno od strane nadležnog neuropedijatra i ostalih članova neuropedijatrijskog tima, dr Ljiljane Globarević i dr Gorana Banjca, uz veliko angažovanje dječjeg nefrologa dr Branka Lutovca, dječjeg hematologa dr Maje Kavarić, dječjih kardiologa prof. dr Vesne Miranović, dr Draška Nikčevića i dr Dunje Vlahović, dječijeg gastroenterologa dr Veselinke Đurišić i dječijeg pulmologa dr Tanje Filipović”, kazala je dr Ivanović Radović i istakla da je nakon dvije nedjelje intenzivnog kliničkog i laboratorijskog praćenja, dijete u dobrom stanju, sa urednim vitalnim parametrima otpušteno kući uz jasne preporuke o daljem redovnom praćenju dok god traje period u kojem se mogu pojaviti neželjene reakcije na lijek.

Ona je istakla i ostvarenu stručnu i naučnu saradnju s referentnim centrima za liječenje spinalne mišićne atrofije u regionu i svijetu.

Dr Ivanović Radović je sa posebnim zadovoljstvom istakla ogromno povjerenje roditelja djeteta u zdravstveni sistem Crne Gore, koji su od dana postavljanja dijagnoze iskazali jasan stav da žele da se dijete liječi u IBD i da se i ovaj vid terapije primijeni u KCCG.

Tim stručnjaka Centra za genomsku medicinu i imunologiju KCCG, na čelu sa prof. dr Oliverom Miljanović i neuropedijatar IBD-a dr Nelica Ivanović Radović, inicirali su ideju uvođenja novorođenačkog skrininga u saradnji sa svim porodilištima u Crnoj Gori, koju su Ministarstvo zdravlja i Fond za zdravstveno osiguranje sa velikim interesovanjem razmatrali i podržali. 

“Vjerujemo stoga da će ovaj primjer uspješno primijenjene inovativne terapije biti samo motiv više da se novorođenački skrining kao zlatni standard u dijagnostici SMA u najskorije vrijeme implementira u zdravstveni sistem Crne Gore”, zaključila je dr Ivanović Radović.

Direktor IBD-a dr Velibor Majić istakao je da Crna Gora može da bude ponosna što ima visoko obučeni kadar, jer se inovativna genska terapija ni u svijetu ne primjenjuje duže vrijeme. On je, pored stručnog tima, zahvalio Ministarstvu zdravlja i svim državnim organima što su imali i imaju sluha i daju punu podršku ne samo ovim povodom.

„Mi smo jedna od rijetkih zemalja koja u potpunosti pokriva troškove liječenja djece sa rijetkim bolestima i koja planira uvođenje skrininga. Osim što ćemo početi sa skriningom na SMA, biće dostupan i novorođenački skrining na četiri metaboličke bolesti“, kazao je dr Majić.